Ist ein Beckwith-Wiedemann-Syndrom erblich?
Hier können Sie sehen, ob ein Beckwith-Wiedemann-Syndrom erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie ein Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?
Ja, das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) kann vererbt werden. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die durch Veränderungen in bestimmten Genen verursacht wird. In den meisten Fällen wird das BWS sporadisch durch eine zufällige Genmutation verursacht. Es kann jedoch auch autosomal dominant vererbt werden, was bedeutet, dass ein betroffenes Elternteil das mutierte Gen an sein Kind weitergeben kann.
Die Vererbung des BWS folgt einem unvollständigen Penetranz- und variablen Expressionsmuster, was bedeutet, dass nicht alle Personen mit der mutierten Genvariante tatsächlich Symptome entwickeln. Es ist wichtig zu beachten, dass das Risiko, das BWS zu vererben, von Fall zu Fall unterschiedlich ist.
Um das Risiko einer Vererbung zu bestimmen, ist eine genetische Beratung empfehlenswert. Ein Genetiker kann eine detaillierte Familienanamnese erstellen, um das Risiko einer Vererbung zu bewerten und geeignete Empfehlungen zu geben.
Veröffentlicht 19.05.2017 von Megan 1220
