Was ist die Prävalenz von Biotinidase-Mangel?
Wie viele Menschen sind von Biotinidase-Mangel betroffen? Gibt es bei Männern und Frauen die gleiche Prävalenz? Und in anderen Ländern?
Der Biotinidase-Mangel ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper das Enzym Biotinidase nicht ausreichend produziert. Dadurch kann Biotin, auch bekannt als Vitamin B7, nicht richtig verstoffwechselt werden. Die Prävalenz dieses Mangels variiert je nach geografischer Region und ethnischen Hintergrund. In der Gesamtbevölkerung beträgt die geschätzte Prävalenz etwa 1 zu 60.000 bis 1 zu 120.000 Neugeborenen. Es wird angenommen, dass die tatsächliche Prävalenz jedoch höher sein könnte, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben.
Die Symptome des Biotinidase-Mangels können vielfältig sein und reichen von Hautausschlägen und Haarausfall bis hin zu neurologischen Problemen wie Krampfanfällen und Entwicklungsverzögerungen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um Komplikationen zu vermeiden. Die Behandlung besteht in der lebenslangen Einnahme von Biotinpräparaten, um den Biotinspiegel im Körper aufrechtzuerhalten.
Es ist wichtig, dass Eltern und medizinisches Fachpersonal über den Biotinidase-Mangel informiert sind, um eine rechtzeitige Diagnose und Behandlung zu ermöglichen.
