Biotinidase-Mangel ist eine seltene, erbliche Stoffwechselstörung, bei der der Körper nicht genügend Biotinidase produziert. Biotinidase ist ein Enzym, das für den Abbau von Biotin (auch bekannt als Vitamin B7) benötigt wird. Wenn das Enzym fehlt oder nicht richtig funktioniert, kann der Körper Biotin nicht richtig verarbeiten und nutzen.
Es gibt verschiedene Synonyme für Biotinidase-Mangel, darunter:
Die Symptome des Biotinidase-Mangels können vielfältig sein und reichen von Hautausschlägen und Haarausfall bis hin zu neurologischen Problemen und Entwicklungsverzögerungen. Die Behandlung besteht in der lebenslangen Einnahme von Biotinpräparaten, um den Biotinspiegel im Körper auszugleichen.