Ist ein Engelmann-Syndrom erblich?
Hier können Sie sehen, ob ein Engelmann-Syndrom erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie ein Engelmann-Syndrom oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?
Das Engelmann-Syndrom, auch bekannt als progressive diaphysäre Dysplasie, ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Veränderungen im ENG-Gen verursacht wird. Es handelt sich um eine autosomal-dominante Vererbung, was bedeutet, dass eine betroffene Person eine 50%ige Wahrscheinlichkeit hat, die Krankheit an ihre Kinder weiterzugeben. Wenn ein Elternteil das mutierte ENG-Gen trägt, besteht eine 50%ige Chance, dass jedes Kind das Syndrom erbt.
Es ist wichtig anzumerken, dass nicht alle Menschen mit einer Mutation im ENG-Gen tatsächlich Symptome des Engelmann-Syndroms entwickeln. Es gibt Fälle, in denen eine Mutation vorliegt, aber keine klinischen Anzeichen der Krankheit auftreten. In solchen Fällen spricht man von einer unvollständigen Penetranz.
Um das Risiko einer Vererbung des Engelmann-Syndroms zu bestimmen, ist eine genetische Beratung ratsam. Ein Genetiker kann eine detaillierte Familienanamnese erstellen, um das Risiko einer Vererbung zu bewerten und angemessene Empfehlungen geben.
