Wie wird ein Engelmann-Syndrom festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie das Engelmann-Syndrom diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um ein Engelmann-Syndrom festzustellen
Das Engelmann-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Störung des Knochenstoffwechsels gekennzeichnet ist. Um das Engelmann-Syndrom festzustellen, werden verschiedene diagnostische Verfahren eingesetzt.
Zunächst wird eine gründliche klinische Untersuchung durchgeführt, bei der Symptome wie Muskelschwäche, Gelenkschmerzen und eine verminderte Körpergröße festgestellt werden können. Eine genaue Anamnese und Familienhistorie sind ebenfalls wichtig.
Um die Diagnose zu bestätigen, werden bildgebende Verfahren wie Röntgenaufnahmen oder eine Knochendichtemessung eingesetzt. Diese können Veränderungen im Knochenbau und eine erhöhte Knochendichte zeigen, die typisch für das Engelmann-Syndrom sind.
Des Weiteren kann eine genetische Untersuchung durchgeführt werden, um Mutationen im FBN1-Gen nachzuweisen. Eine solche Mutation ist bei den meisten Patienten mit Engelmann-Syndrom vorhanden.
Die frühzeitige Diagnose des Engelmann-Syndroms ist wichtig, um eine angemessene Behandlung einzuleiten und mögliche Komplikationen zu vermeiden.
Veröffentlicht 05.03.2017 von Christina 510
