18
Was ist die Prävalenz von Chorioideremie?
Wie viele Menschen sind von Chorioideremie betroffen? Gibt es bei Männern und Frauen die gleiche Prävalenz? Und in anderen Ländern?
Die Prävalenz von Chorioideremie beträgt etwa 1 zu 50.000 bis 1 zu 100.000 Menschen weltweit. Chorioideremie ist eine seltene erbliche Netzhauterkrankung, die hauptsächlich Männer betrifft. Sie wird durch Mutationen im CHM-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins namens Rab Escort Protein 1 (REP1) verantwortlich ist. Das Fehlen oder die Funktionsstörung dieses Proteins führt zu fortschreitendem Verlust der Netzhautzellen, insbesondere der Zellen in der Aderhaut (Chorioidea) des Auges. Dieser Verlust der Sehzellen führt zu Symptomen wie Nachtblindheit, eingeschränktem peripherem Sehen und allmählichem Verlust des zentralen Sehvermögens. Obwohl es derzeit keine Heilung für Chorioideremie gibt, werden verschiedene Behandlungsansätze erforscht, darunter Gentherapie und Stammzelltherapie, um das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen oder zu stoppen. Es ist wichtig, dass Betroffene regelmäßige Augenuntersuchungen durchführen lassen und sich von einem Facharzt beraten lassen.
