Was ist Chorioideremie?
Beschreibung von Chorioideremie. Hier können Sie die Definition von Chorioideremie sehen und herausfinden, was es ausmacht.
Chorioideremie ist eine seltene erbliche Augenerkrankung, die hauptsächlich Männer betrifft. Sie wird durch eine Mutation im CHM-Gen verursacht, das für die Produktion eines Proteins namens Rab Escort Protein 1 (REP-1) verantwortlich ist. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle im Transport von Stoffwechselprodukten in den Zellen der Netzhaut und der Aderhaut.
Die Symptome der Chorioideremie beginnen normalerweise in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter und umfassen eine allmähliche Verschlechterung des peripheren Sehvermögens, Nachtblindheit und Einschränkungen des zentralen Sehens. Im fortgeschrittenen Stadium kann die Erkrankung zu einem vollständigen Verlust des Sehvermögens führen.
Leider gibt es derzeit keine Heilung für Chorioideremie. Die Behandlung konzentriert sich daher auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Forschung und klinische Studien sind im Gange, um neue Therapien zu entwickeln, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen oder stoppen könnten.
