Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an Enzymen verursacht wird, die für den Abbau von Bilirubin im Körper verantwortlich sind. Bilirubin ist ein Abbauprodukt des Hämoglobins und wird normalerweise von der Leber ausgeschieden. Bei Patienten mit dem Crigler-Najjar-Syndrom kann Bilirubin jedoch nicht ausreichend abgebaut werden, was zu einem Anstieg der Bilirubinwerte im Blut führt. Dies kann zu Gelbsucht, Leberschäden und neurologischen Problemen führen.
Das Crigler-Najjar-Syndrom wird manchmal auch als familiäre nicht-hämolytische Gelbsucht bezeichnet. Es gibt zwei Typen dieser Erkrankung: Typ 1, bei dem überhaupt keine Enzymaktivität vorhanden ist, und Typ 2, bei dem eine geringe Enzymaktivität vorhanden ist. Die Behandlung des Crigler-Najjar-Syndroms umfasst in der Regel die Verwendung von speziellen Lichttherapiegeräten, um den Bilirubinspiegel zu senken. In schweren Fällen kann eine Lebertransplantation erforderlich sein.
Das Crigler-Najjar-Syndrom stellt eine große Herausforderung für die Betroffenen und ihre Familien dar, da es eine lebenslange Überwachung und Behandlung erfordert. Es ist wichtig, dass Patienten mit dieser Erkrankung regelmäßig von einem Facharzt betreut werden, um Komplikationen zu vermeiden und eine bestmögliche Lebensqualität zu gewährleisten.