Heterozygote Hypercholesterinämie - Was sind die Ursachen dafür?

Heterozygote Hypercholesterinämie ist eine genetische Störung, die durch eine vererbte Mutation im LDL-Rezeptor-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist für die Produktion von LDL-Rezeptoren verantwortlich, die eine wichtige Rolle beim Abbau von LDL-Cholesterin im Blut spielen.

Bei Menschen mit Heterozygoter Hypercholesterinämie ist das LDL-Rezeptor-Gen defekt, wodurch die Anzahl der funktionsfähigen LDL-Rezeptoren im Körper reduziert ist. Dadurch können die LDL-Cholesterinwerte im Blut stark ansteigen.

Die Ursache für diese genetische Mutation kann entweder von einem Elternteil vererbt werden, der ebenfalls Träger der Mutation ist, oder spontan auftreten. Es ist wichtig zu beachten, dass diese Störung nicht durch Lebensstil oder Ernährung verursacht wird, sondern durch eine genetische Veränderung.

Menschen mit Heterozygoter Hypercholesterinämie haben ein erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie Herzinfarkt und Schlaganfall. Eine frühzeitige Diagnose und angemessene Behandlung sind daher entscheidend, um das Risiko von Komplikationen zu verringern.