Heterozygote Hypercholesterinämie ist eine genetische Störung, die zu einem erhöhten Cholesterinspiegel im Blut führt. Menschen mit dieser Erkrankung haben eine veränderte Form des LDL-Rezeptorgens, was dazu führt, dass ihr Körper das schlechte Cholesterin (LDL) nicht effektiv aus dem Blut entfernen kann.
Die Heterozygotie bedeutet, dass eine Person eine normale Kopie und eine veränderte Kopie des Gens hat. Da das veränderte Gen dominant ist, reicht bereits eine Kopie aus, um die Krankheit zu verursachen. Menschen mit heterozygoter Hypercholesterinämie haben ein erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen wie Herzinfarkt und Schlaganfall.
Es ist wichtig, dass Menschen mit dieser Erkrankung ihre Cholesterinwerte regelmäßig überwachen lassen und einen gesunden Lebensstil pflegen. Dies kann eine ausgewogene Ernährung, regelmäßige körperliche Aktivität und gegebenenfalls die Einnahme von Medikamenten zur Senkung des Cholesterinspiegels umfassen.