GM1-Gangliosidosen sind eine Gruppe von erblichen Stoffwechselerkrankungen, die durch einen Mangel an dem Enzym β-Galaktosidase verursacht werden. Diese Krankheit betrifft hauptsächlich das zentrale Nervensystem und führt zu einer fortschreitenden neurologischen Beeinträchtigung. Es gibt verschiedene Synonyme für GM1-Gangliosidosen, wie zum Beispiel Morbus Tay-Sachs Typ 1, Morbus Sandhoff Typ 1 oder infantile Gangliosidose. Diese Namen werden verwendet, um die verschiedenen Formen der Krankheit zu beschreiben, die sich in ihrem klinischen Verlauf und den betroffenen Genen unterscheiden können. GM1-Gangliosidosen sind selten und haben einen schwerwiegenden Verlauf. Die Symptome können eine verminderte Muskelkontrolle, geistige Behinderung, Krampfanfälle und eine verlangsamte Entwicklung umfassen. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch genetische Tests und eine gründliche klinische Untersuchung. Obwohl es derzeit keine Heilung für GM1-Gangliosidosen gibt, können bestimmte Behandlungen und Therapien die Symptome lindern und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern.