Die Ursachen für Hereditäre Hämochromatose sind genetischer Natur. Diese Erkrankung wird durch eine Mutation im HFE-Gen verursacht, das für die Regulation des Eisentransports im Körper zuständig ist. Bei Menschen mit Hereditärer Hämochromatose ist dieses Gen defekt, was zu einer übermäßigen Aufnahme und Speicherung von Eisen im Körper führt.
Die Vererbung der Krankheit erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Risiko für die Krankheit bei ihren Kindern zu erhöhen. Wenn ein Elternteil das defekte Gen trägt, besteht eine 50%ige Chance, dass es an das Kind weitergegeben wird.
Obwohl die genaue Ursache für die Mutation im HFE-Gen noch nicht vollständig verstanden ist, wird angenommen, dass Umweltfaktoren und andere genetische Varianten ebenfalls eine Rolle spielen können.