Wie wird ein Holt-Oram-Syndrom festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie das Holt-Oram-Syndrom diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um ein Holt-Oram-Syndrom festzustellen
Das Holt-Oram-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Fehlbildungen der Arme und des Herzens gekennzeichnet ist. Die Diagnose wird in der Regel durch eine Kombination aus körperlicher Untersuchung, medizinischer Bildgebung und genetischen Tests gestellt.
Bei der körperlichen Untersuchung wird nach charakteristischen Merkmalen wie verkürzten oder fehlenden Daumen, Unterarmdeformitäten oder Herzgeräuschen gesucht. Eine Echokardiographie, eine Ultraschalluntersuchung des Herzens, kann angeordnet werden, um mögliche Herzfehler zu identifizieren.
Genetische Tests spielen eine wichtige Rolle bei der Diagnose des Holt-Oram-Syndroms. Eine DNA-Analyse kann Mutationen im TBX5-Gen aufdecken, das für die Entwicklung von Armen und Herzen verantwortlich ist. Diese Tests können auch bei Familienmitgliedern durchgeführt werden, um das Risiko einer Vererbung der Erkrankung zu bestimmen.
Die frühzeitige Diagnose des Holt-Oram-Syndroms ist entscheidend, um eine angemessene medizinische Betreuung und Behandlung zu gewährleisten.
Veröffentlicht 19.10.2017 von Kishai 2120
