Was sind die Ursachen für Homocystinurie?

Homocystinurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an Enzymen verursacht wird, die für den Abbau der Aminosäure Homocystein im Körper verantwortlich sind. Es gibt mehrere Ursachen für Homocystinurie:

• Genetische Mutationen: Homocystinurie wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen weitergeben müssen. Mutationen in den Genen CBS, MTHFR, MTR und MTRR sind häufige Ursachen.


• Enzymdefekte: Die genetischen Mutationen führen zu einem Mangel oder einer Fehlfunktion der Enzyme, die für den Homocysteinabbau notwendig sind. Dies führt zu einem Anstieg des Homocysteinspiegels im Körper.


• Vitamin-B-Mangel: Ein Mangel an Vitamin B6, B12 oder Folsäure kann ebenfalls zu Homocystinurie führen, da diese Vitamine für den Homocysteinabbau benötigt werden.


• Ernährungsfaktoren: Eine proteinreiche Ernährung kann den Homocysteinspiegel erhöhen, insbesondere wenn die Enzyme zur Verstoffwechselung von Homocystein nicht richtig funktionieren.

Homocystinurie kann zu verschiedenen Symptomen wie geistiger Behinderung, Augenproblemen, Skelettanomalien und Herz-Kreislauf-Erkrankungen führen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um Komplikationen zu vermeiden.