Homocystinurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an Enzymen verursacht wird, die Homocystein abbauen. Homocystein ist eine Aminosäure, die normalerweise im Körper abgebaut wird. Bei Homocystinurie kann Homocystein jedoch nicht richtig abgebaut werden und sammelt sich im Blut an.
Die Symptome von Homocystinurie können vielfältig sein und betreffen verschiedene Organsysteme. Dazu gehören geistige Behinderung, Augenprobleme wie Katarakte und Glaukom, Skelettveränderungen, Thrombosen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
Die Behandlung von Homocystinurie besteht in der lebenslangen Einnahme von Vitamin B6, B12, Folsäure und anderen Nahrungsergänzungsmitteln, um den Homocysteinspiegel im Blut zu senken. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.