Wie wird Homocystinurie festgestellt?
Hier können Sie sehen, wie Homocystinurie diagnostiziert wird. Welchen Experten Sie aufsuchen müssen, welche Tests nötig sind und andere nützliche Informationen, um Homocystinurie festzustellen
Homocystinurie ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an Enzymen verursacht wird, die Homocystein abbauen. Um Homocystinurie festzustellen, werden verschiedene diagnostische Tests durchgeführt:
1. Blutuntersuchungen: Eine Blutprobe wird entnommen, um den Homocysteinspiegel im Blut zu messen. Bei Homocystinurie ist dieser Spiegel erhöht.
2. Genetische Tests: Durch eine DNA-Analyse kann nach genetischen Mutationen gesucht werden, die für Homocystinurie verantwortlich sind.
3. Augenuntersuchungen: Eine Augenuntersuchung kann Veränderungen im Auge zeigen, die auf Homocystinurie hinweisen.
4. Urinuntersuchungen: Eine Urinprobe kann auf erhöhte Homocysteinspiegel und andere Stoffwechselprodukte untersucht werden.
Die Diagnose von Homocystinurie erfordert in der Regel eine Kombination dieser Tests, um eine genaue Diagnose zu stellen und die geeignete Behandlung einzuleiten.
