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Synonyme für Isovalerianazidämie. Andere Namen für Isovalerianazidämie.
Unter welchen anderen Namen ist die Isovalerianazidämie auch bekannt? Synonyme und andere Begriffe, die für Isovalerianazidämie verwendet werden.
Isovalerianazidämie ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel an einem Enzym namens Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase verursacht wird. Diese genetische Erkrankung führt zu einer Anhäufung von Isovaleriansäure im Körper, was zu schweren neurologischen Symptomen führen kann. Die Symptome können von Patient zu Patient variieren, können aber Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerungen, Muskelhypotonie und eine verzögerte geistige Entwicklung umfassen. Isovalerianazidämie wird auch als Isovaleriansäureämie oder Isovaleriansäure-CoA-Dehydrogenasemangel bezeichnet. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch Bluttests, um den Isovaleriansäurespiegel zu messen und genetische Tests, um das Vorhandensein von Mutationen im entsprechenden Gen nachzuweisen. Die Behandlung besteht in der Regel aus einer speziellen Diät, die den Verzehr von Lebensmitteln mit hohem Gehalt an Isovaleriansäure begrenzt. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um die Symptome zu kontrollieren und Komplikationen zu vermeiden.
