Das Joubert-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Unterentwicklung des Kleinhirns gekennzeichnet ist. Es beeinflusst die Koordination und Bewegungskontrolle sowie andere neurologische Funktionen. Es wurde nach dem kanadischen Kinderarzt Marie Joubert benannt, der es erstmals beschrieben hat. Neben dem Joubert-Syndrom gibt es auch andere Bezeichnungen für diese Erkrankung, wie zum Beispiel "Joubert-Boltshauser-Syndrom" oder "Cerebellooculären Renalsyndrom". Diese Namen beziehen sich auf weitere Ärzte, die wichtige Beiträge zur Erforschung und Klassifizierung des Syndroms geleistet haben. Das Joubert-Syndrom ist eine komplexe Erkrankung, die verschiedene Symptome und Schweregrade aufweisen kann. Eine frühzeitige Diagnose und eine multidisziplinäre Betreuung sind entscheidend, um die bestmögliche Unterstützung und Behandlung für betroffene Personen zu gewährleisten.