Ist ein Joubert-Syndrom erblich?

Ja, das Joubert-Syndrom ist erblich. Es handelt sich um eine seltene genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Das bedeutet, dass beide Elternteile das defekte Gen tragen müssen, um das Syndrom an ihr Kind weiterzugeben. Das Joubert-Syndrom betrifft das zentrale Nervensystem und ist durch eine Unterentwicklung des Kleinhirns gekennzeichnet. Es kann zu verschiedenen Symptomen führen, wie zum Beispiel Entwicklungsverzögerungen, Koordinationsproblemen, Atemstörungen und Sehstörungen. Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, besteht ein erhöhtes Risiko für Geschwister des betroffenen Kindes, ebenfalls das Syndrom zu entwickeln. Eine genetische Beratung kann hilfreich sein, um das Risiko einer Vererbung zu bewerten und Familien bei der Planung ihrer Zukunft zu unterstützen.