Joubert-Syndrom ist in der Regel diagnostiziert, indem die Anerkennung einer Konstellation von Gehirn-Fehlbildungen bezeichnet Molar Tooth Sign-on ein Gehirn MRI. Frühe Indikatoren umfassen könnte abnorme Atmung, niedriger Muskeltonus, abnormale Augenbewegungen und Fütterung Schwierigkeiten. Joubert-Syndrom umfasst auch das Risiko für Nieren -, Leber-und Netzhaut-Beteiligung erfordern jährliche follow-up-Prüfung der Funktion dieser Systeme. Therapien sind vorteilhaft, schon früh und während der gesamten kindheit für Entwicklungsverzögerungen