Klippel-Feil-Syndrom (KFS) ist eine seltene Skelett-Erkrankung in Erster Linie gekennzeichnet durch abnorme union oder fusion von zwei oder mehr Knochen der Wirbelsäule (Wirbel) in den Hals (Halswirbelsäule). Einige können die betroffenen haben auch ein ungewöhnlich kurzer Hals, eingeschränkte Bewegung des Kopfes und Hals, und einen niedrigen Haaransatz an der Rückseite des Kopfes (hinteren Haaransatz). Die Störung ist bei der Geburt vorhanden (angeboren), aber milden Fällen kann unerkannt bleiben, bis Sie später im Leben, wenn die Symptome verschlimmern oder erstmals offenkundig.
Bei einigen Personen, KFS zugeordnet werden können eine Vielzahl weiterer Symptome und körperliche Auffälligkeiten. Diese können abnorme Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und/oder Instabilität der Wirbelsäule, spina bifida occulta, hob die scapula (Sprengel - Deformität), fehlt Rippe(N) und anderen Rippe Mängel, zu denen auch halsrippen & rib anomolies, andere Fehlbildungen des Skeletts, einschließlich Skelett-Fehlbildungen des Ohres, der Nase, Mund und Kehlkopf einschließlich Hörbehinderung und Gaumenspalten, Missbildungen von Kopf und Gesicht (kraniofaziale) Bereich; Anomalien der Harnwege und/oder der Niere einschließlich der abwesenden oder-Hufeisen Niere; oder strukturelle Anomalien des Herzens (angeborene Herzfehler), Spiegel-Bewegungen, Gurtband der Ziffern-und digital-Hypoplasie. Darüber hinaus In einigen Fällen, neurologische Komplikationen führen kann wegen der damit verbundenen Verletzung des Rückenmarks. KFS zugeordnet werden können, eine Vielzahl weiterer Anomalien, die viele verschiedene Organsysteme des Körpers.
Der Verlauf und Schweregrad der KFS kann stark variieren je nach der spezifischen Komplikationen und der Klasse der KFS. In einigen Fällen kann mild sein, andere können zu schweren, lebenslangen Komplikationen.