Ist ein Klippel-Feil-Syndrom erblich?
Hier können Sie sehen, ob ein Klippel-Feil-Syndrom erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie ein Klippel-Feil-Syndrom oder gibt es jemanden, der dafür anfälliger ist?
Ja, das Klippel-Feil-Syndrom kann erblich sein. Es handelt sich um eine seltene angeborene Erkrankung, die durch eine Fehlbildung der Halswirbelsäule gekennzeichnet ist. Die genaue Ursache des Syndroms ist noch nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass genetische Faktoren eine Rolle spielen. Studien haben gezeigt, dass das Klippel-Feil-Syndrom in einigen Familien gehäuft auftritt und somit eine genetische Veranlagung vorliegen kann. Es wird vermutet, dass bestimmte Genmutationen oder chromosomale Aberrationen das Risiko für die Entwicklung des Syndroms erhöhen können. Es ist jedoch wichtig anzumerken, dass nicht alle Fälle des Klippel-Feil-Syndroms vererbt werden. In einigen Fällen tritt die Erkrankung sporadisch auf, ohne dass eine familiäre Verbindung erkennbar ist.
Veröffentlicht 16.12.2020 von Klippel-Feil-Syndrom e.V.
Veröffentlicht 15.12.2020 von Fuchs Franziska 2550
Wenn verursacht durch Mutationen in den MEOX1 gen, Klippel-Feil-Syndrom ist geerbt in eine autosomal-rezessive Muster, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens in jeder Zelle Mutationen. Die Eltern eines Individuums mit autosomal-rezessiv Bedingung jeder tragen eine Kopie des mutierten Gens, aber Sie in der Regel nicht zeigen Anzeichen und Symptome der Erkrankung.
Als eine Funktion von einer anderen Erkrankung, Klippel-Feil-Syndrom ist vererbt, in welchem Muster auch immer die andere Störung folgt.
Veröffentlicht 13.11.2017 von Tiffany 1100
