Klippel-Feil-Syndrom (KFS) ist in der Regel diagnostiziert, wenn die X-Strahlen oder andere bildgebende Verfahren zeigen, fusion von Halswirbeln. Röntgenaufnahmen der gesamten Wirbelsäule durchgeführt werden, um zu erkennen, andere Wirbelsäulen-Anomalien und weitere bildgebende Untersuchungen notwendig, um festzustellen, das Ausmaß der Anomalie.
KFS zugeordnet werden können, eine Vielzahl von anderen Anomalien, die viele Teile des Körpers. Also anderen ersten Prüfungen sind notwendig, um zu erkennen, weitere körperliche Anomalien oder die zugrunde liegenden Bedingungen. Dazu gehören:
•Untersuchung der Brust, um auszuschließen, Beteiligung von Herz und Lunge
•Untersuchung der Brustwand zu erkennen Rippe Anomalien
•MRI for spinal Stenose oder neurologische Defizite
•Ultraschall der Nieren Nierenerkrankungen, Fehlbildungen
•Hör-Bewertung aufgrund der hohen Inzidenz von Hörverlust
•verschiedene Labortests zur Beurteilung von Organfunktionen
Zusätzliche Untersuchungen oder Konsultationen mit Spezialisten empfohlen werden, abhängig von den Funktionen, in jeder person, mit KFS.