Was ist ein Li-Fraumeni-Syndrom?
Beschreibung eines Li-Fraumeni-Syndroms. Hier können Sie die Definition eines Li-Fraumeni-Syndroms sehen und herausfinden, was es ausmacht.
Li-Fraumeni-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Veränderung im TP53-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist für die Produktion eines Proteins verantwortlich, das als Tumorsuppressor fungiert und die Zellteilung kontrolliert. Bei Menschen mit Li-Fraumeni-Syndrom ist das TP53-Gen defekt, was zu einem erhöhten Risiko für die Entwicklung verschiedener Krebsarten führt.
Das Syndrom betrifft oft mehrere Generationen einer Familie und kann bereits in jungen Jahren auftreten. Zu den häufigsten Krebsarten, die mit dem Li-Fraumeni-Syndrom in Verbindung gebracht werden, gehören Brustkrebs, Knochenkrebs, Weichteilsarkome und Hirntumore.
Die Diagnose des Li-Fraumeni-Syndroms basiert auf einer umfassenden Familienanamnese, genetischen Tests und Untersuchungen auf Krebserkrankungen. Eine frühzeitige Erkennung ist wichtig, um regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen und eine angemessene Behandlung zu ermöglichen.
Da das Li-Fraumeni-Syndrom eine genetische Veranlagung darstellt, kann eine genetische Beratung für betroffene Familienmitglieder hilfreich sein, um das Risiko zu verstehen und präventive Maßnahmen zu ergreifen.
