Kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS) - Was sind die Symptome?
Kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS) - Hier können Sie die schlimmsten Symptome sehen, die bei Personen mit dieser Krankheit auftreten.
Das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Atmungssystem betrifft. Betroffene Personen haben Schwierigkeiten, ausreichend zu atmen, insbesondere während des Schlafs.
Die Symptome von CCHS können von mild bis schwer variieren. Zu den häufigsten Symptomen gehören Atembeschwerden, Schlafstörungen und verminderte Sauerstoffsättigung. Diese Symptome treten normalerweise in den ersten Lebensmonaten auf und können lebenslang bestehen bleiben.
Ein weiteres charakteristisches Merkmal von CCHS ist, dass die Symptome in der Regel nur während des Schlafs oder in Ruhe auftreten. Tagsüber können die Betroffenen oft normal atmen.
Die genaue Ursache von CCHS ist eine Mutation im PHOX2B-Gen. Diese Genmutation beeinflusst die Funktion des autonomen Nervensystems, das für die Kontrolle der Atmung verantwortlich ist.
Die Diagnose von CCHS erfordert in der Regel eine genetische Untersuchung und eine umfassende Bewertung der Atmungsfunktion. Die Behandlung umfasst in der Regel die Verwendung von Atemhilfen wie Beatmungsgeräten oder Atemstimulatoren, um die Atmung zu unterstützen.
