Kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS) - Ist diese Krankheit erblich?
Ja, das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS) ist eine erbliche Erkrankung. Es wird durch Mutationen im PHOX2B-Gen verursacht, das für die Entwicklung des autonomen Nervensystems verantwortlich ist. Diese Genmutationen werden von einem betroffenen Elternteil auf das Kind übertragen.
Das CCHS wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass eine einzige Kopie der mutierten Genvariante ausreicht, um die Krankheit zu verursachen. Es besteht jedoch auch die Möglichkeit, dass die Krankheit spontan auftritt, ohne dass eine familiäre Vorgeschichte vorliegt.
Es ist wichtig zu beachten, dass nicht alle Menschen mit einer PHOX2B-Mutation zwangsläufig Symptome des CCHS entwickeln. Die Ausprägung der Krankheit kann von Person zu Person variieren.