Wie wird ein Prader-Willi Syndrom festgestellt?

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) wird in der Regel durch eine Kombination von klinischen Merkmalen und genetischen Tests diagnostiziert. Ein Arzt kann zunächst eine körperliche Untersuchung durchführen, um nach charakteristischen Anzeichen wie Hypotonie (geringer Muskeltonus), Fütterungsproblemen und Entwicklungsverzögerungen zu suchen. Darüber hinaus können Verhaltens- und Entwicklungsbeurteilungen durchgeführt werden, um weitere Hinweise auf das Syndrom zu erhalten.

Genetische Tests sind entscheidend, um eine definitive Diagnose zu stellen. Eine Methode ist die Durchführung einer sogenannten Methylierungsanalyse, bei der bestimmte DNA-Markierungen im Bereich des Prader-Willi-Gens untersucht werden. Eine Deletion oder Inaktivierung dieses Gens ist bei den meisten Menschen mit PWS zu finden. In einigen Fällen kann auch eine genetische Sequenzierung durchgeführt werden, um Veränderungen in anderen Genen zu identifizieren, die mit dem Syndrom in Verbindung stehen können.

Es ist wichtig, dass die Diagnose von einem erfahrenen Genetiker oder einem Spezialisten für seltene Erkrankungen gestellt wird, da das Prader-Willi-Syndrom eine komplexe Erkrankung ist und eine genaue Diagnosestellung von großer Bedeutung ist.