Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an Enzymen verursacht wird, die für die Cholesterinsynthese im Körper notwendig sind. Die Prävalenz des SLOS variiert je nach geografischer Region und ethnischen Hintergrund. In der Gesamtbevölkerung beträgt die geschätzte Prävalenz etwa 1 zu 20.000 bis 1 zu 60.000 Geburten. Es ist wichtig zu beachten, dass die Prävalenz bei bestimmten Populationen höher sein kann, insbesondere bei einigen isolierten Gemeinschaften. Das SLOS betrifft sowohl männliche als auch weibliche Individuen gleichermaßen. Die Symptome können von mild bis schwer variieren und umfassen Entwicklungsverzögerungen, geistige Beeinträchtigungen, Fehlbildungen des Gesichts und der Organe sowie Wachstumsstörungen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.