Woher weiß ich, dass ich ein Smith-Lemli-Opitz-Syndrom habe?
Welche Zeichen oder Symptome können vermuten lassen, dass Sie ein Smith-Lemli-Opitz-Syndrom haben. Fachleute auf dem Gebiet zum Smith-Lemli-Opitz-Syndrom teilen Ihnen mit, was auf eine Erkrankung an einem Smith-Lemli-Opitz-Syndrom hinweist und welche Ärzte aufgesucht werden müssen.
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Mangel an Enzymen verursacht wird, die für die Cholesterinsynthese im Körper wichtig sind. Die Symptome können von mild bis schwer variieren und umfassen geistige Behinderung, Wachstumsverzögerung, Fehlbildungen im Gesichtsbereich, Herzfehler und Verhaltensprobleme.
Um festzustellen, ob du das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom hast, solltest du einen Arzt aufsuchen, der auf genetische Erkrankungen spezialisiert ist. Der Arzt wird eine gründliche körperliche Untersuchung durchführen und deine medizinische Vorgeschichte berücksichtigen. Eine genetische Testung kann durchgeführt werden, um das Vorhandensein von Mutationen im DHCR7-Gen zu bestätigen, das mit dem SLOS verbunden ist.
Es ist wichtig, dass du dich an einen Facharzt wendest, um eine genaue Diagnose zu erhalten. Nur ein Arzt kann das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom bestätigen oder ausschließen.
