Ist eine Tay-Sachs-Krankheit erblich?
Hier können Sie sehen, ob die Tay-Sachs-Krankheit erblich ist. Gibt es eine genetische Komponente? Hat jemand aus Ihrer Familie eine Tay-Sachs-Krankheit oder gibt es jemanden, der für sie anfälliger ist?
Ja, die Tay-Sachs-Krankheit ist erblich. Sie wird durch eine Mutation im HEXA-Gen verursacht, das für die Produktion eines Enzyms verantwortlich ist, das für den Abbau von Substanzen im Gehirn benötigt wird. Wenn beide Elternteile das mutierte Gen tragen, besteht eine 25%ige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind die Krankheit erbt.
Die Tay-Sachs-Krankheit ist autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das mutierte Gen tragen müssen, um die Krankheit auf ihr Kind zu übertragen. Wenn nur ein Elternteil das mutierte Gen trägt, ist das Kind Träger des Gens, zeigt jedoch keine Symptome der Krankheit.
Es gibt keine Heilung für die Tay-Sachs-Krankheit, und die Symptome beginnen normalerweise in der frühen Kindheit. Betroffene Kinder leiden unter fortschreitendem geistigem und körperlichem Abbau, Muskelsteifheit, Sehverlust und neurologischen Problemen. Die genetische Beratung ist wichtig, um das Risiko einer Vererbung der Krankheit zu bewerten und mögliche Optionen zu besprechen.
