Tuberöse Sklerose ist eine seltene genetische Erkrankung, die verschiedene Organsysteme des Körpers betrifft. Sie wird durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 verursacht. Diese Gene sind für die Produktion von Proteinen verantwortlich, die das Wachstum und die Teilung von Zellen regulieren.
Die Krankheit kann sich auf unterschiedliche Weise manifestieren und betrifft in der Regel Haut, Gehirn, Nieren, Herz und Lunge. Zu den häufigsten Symptomen gehören Hautveränderungen wie Hauttumore, epileptische Anfälle, Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen und Nierenprobleme.
Die Diagnose der tuberösen Sklerose erfolgt in der Regel durch eine Kombination von klinischen Untersuchungen, bildgebenden Verfahren wie MRT und genetischen Tests. Obwohl es keine Heilung für diese Erkrankung gibt, können die Symptome behandelt und kontrolliert werden, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
Es ist wichtig, dass Patienten mit tuberöser Sklerose regelmäßig von einem interdisziplinären Team aus Ärzten betreut werden, um eine umfassende Behandlung und Unterstützung zu gewährleisten.