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¿Cómo saber si tengo Deleción 22q13 / Phelan-McDermid?
Qué signos o síntomas pueden hacerte sospechar de que puedes tener Deleción 22q13 / Phelan-McDermid. Personas que tienen experiencia en Deleción 22q13 / Phelan-McDermid te orientan de qué cosas te pueden hacer sospechar y a qué médico deberías acudir
La deleción 22q13, también conocida como síndrome de Phelan-McDermid, es una enfermedad genética rara que afecta al cromosoma 22. Esta condición se caracteriza por la pérdida de un fragmento de material genético en la región q13 del cromosoma 22.
Los síntomas y características de esta enfermedad pueden variar ampliamente de una persona a otra, lo que dificulta su diagnóstico. Sin embargo, hay algunos signos comunes que pueden indicar la presencia de la deleción 22q13.
Uno de los síntomas más comunes es el retraso en el desarrollo. Los niños con esta condición pueden tener dificultades para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, gatear, caminar o hablar. También pueden presentar retrasos cognitivos y dificultades en el aprendizaje.
Además, los individuos afectados pueden mostrar rasgos faciales distintivos, como una frente prominente, orejas grandes o de forma anormal, y una boca grande con labios gruesos. También pueden tener baja musculatura y articulaciones hiperflexibles.
Otro síntoma común es la hipotonía, que se refiere a una disminución del tono muscular. Esto puede hacer que los niños tengan dificultades para mantenerse de pie o caminar de manera estable.
Además, las personas con deleción 22q13 pueden presentar trastornos del espectro autista (TEA) o características similares al autismo. Estos incluyen dificultades en la comunicación verbal y no verbal, problemas en la interacción social y comportamientos repetitivos o estereotipados.
Si sospechas que puedes tener deleción 22q13, es importante consultar a un médico especialista en genética. El diagnóstico de esta enfermedad se realiza mediante pruebas genéticas, como el análisis del cromosoma 22 o la secuenciación del ADN.
Durante la evaluación, el médico también puede realizar una evaluación clínica completa para detectar los síntomas y características asociadas con la deleción 22q13. Esto puede incluir pruebas de desarrollo, evaluaciones cognitivas y pruebas de detección de trastornos del espectro autista.
Es importante destacar que el diagnóstico temprano de la deleción 22q13 puede ser beneficioso, ya que permite acceder a tratamientos y terapias adecuadas. Estos pueden incluir terapia del habla y del lenguaje, terapia ocupacional y fisioterapia para abordar los retrasos en el desarrollo. También puede ser útil contar con apoyo educativo especializado para ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencial.
En resumen, la deleción 22q13, también conocida como síndrome de Phelan-McDermid, es una enfermedad genética rara que afecta al cromosoma 22. Los síntomas pueden variar, pero incluyen retraso en el desarrollo, características faciales distintivas, hipotonía y trastornos del espectro autista. Si sospechas que puedes tener esta condición, es importante buscar la evaluación de un médico especialista en genética para obtener un diagnóstico preciso y acceder a los tratamientos adecuados.
Los síntomas y características de esta enfermedad pueden variar ampliamente de una persona a otra, lo que dificulta su diagnóstico. Sin embargo, hay algunos signos comunes que pueden indicar la presencia de la deleción 22q13.
Uno de los síntomas más comunes es el retraso en el desarrollo. Los niños con esta condición pueden tener dificultades para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, gatear, caminar o hablar. También pueden presentar retrasos cognitivos y dificultades en el aprendizaje.
Además, los individuos afectados pueden mostrar rasgos faciales distintivos, como una frente prominente, orejas grandes o de forma anormal, y una boca grande con labios gruesos. También pueden tener baja musculatura y articulaciones hiperflexibles.
Otro síntoma común es la hipotonía, que se refiere a una disminución del tono muscular. Esto puede hacer que los niños tengan dificultades para mantenerse de pie o caminar de manera estable.
Además, las personas con deleción 22q13 pueden presentar trastornos del espectro autista (TEA) o características similares al autismo. Estos incluyen dificultades en la comunicación verbal y no verbal, problemas en la interacción social y comportamientos repetitivos o estereotipados.
Si sospechas que puedes tener deleción 22q13, es importante consultar a un médico especialista en genética. El diagnóstico de esta enfermedad se realiza mediante pruebas genéticas, como el análisis del cromosoma 22 o la secuenciación del ADN.
Durante la evaluación, el médico también puede realizar una evaluación clínica completa para detectar los síntomas y características asociadas con la deleción 22q13. Esto puede incluir pruebas de desarrollo, evaluaciones cognitivas y pruebas de detección de trastornos del espectro autista.
Es importante destacar que el diagnóstico temprano de la deleción 22q13 puede ser beneficioso, ya que permite acceder a tratamientos y terapias adecuadas. Estos pueden incluir terapia del habla y del lenguaje, terapia ocupacional y fisioterapia para abordar los retrasos en el desarrollo. También puede ser útil contar con apoyo educativo especializado para ayudar a los niños a alcanzar su máximo potencial.
En resumen, la deleción 22q13, también conocida como síndrome de Phelan-McDermid, es una enfermedad genética rara que afecta al cromosoma 22. Los síntomas pueden variar, pero incluyen retraso en el desarrollo, características faciales distintivas, hipotonía y trastornos del espectro autista. Si sospechas que puedes tener esta condición, es importante buscar la evaluación de un médico especialista en genética para obtener un diagnóstico preciso y acceder a los tratamientos adecuados.
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