¿Qué consejos darías a una persona que acaba de ser diagnosticada con Deleción 22q13 / Phelan-McDermid?

Recibir un diagnóstico de Deleción 22q13, también conocido como síndrome de Phelan-McDermid, puede ser abrumador y generar muchas preguntas y preocupaciones. Aquí hay algunos consejos para ayudar a alguien que acaba de recibir este diagnóstico:

1. Educarse sobre el síndrome: Es importante obtener información precisa y actualizada sobre el síndrome de Phelan-McDermid. Investiga sobre los síntomas, características y posibles desafíos asociados con este trastorno genético. Busca fuentes confiables como organizaciones médicas, grupos de apoyo y literatura especializada. Esto te ayudará a comprender mejor la condición y a tomar decisiones informadas.

2. Comunicación abierta y honesta: Habla con médicos y especialistas para obtener una visión clara y precisa del diagnóstico. Haz todas las preguntas que tengas y no dudes en pedir aclaraciones si algo no está claro. Mantén una comunicación abierta y honesta con el equipo médico y otros profesionales involucrados en el cuidado de la persona afectada.

3. Conectarse con otros: Busca grupos de apoyo y comunidades en línea formadas por personas que también están afectadas por el síndrome de Phelan-McDermid. Estas comunidades pueden brindar apoyo emocional, compartir experiencias y ofrecer consejos prácticos basados en su propia vivencia. Escuchar las historias de otras personas puede ayudar a reducir la sensación de aislamiento y proporcionar una red de apoyo.

4. Establecer una red de apoyo: Busca el apoyo de amigos, familiares y seres queridos. Explícales el diagnóstico y cómo pueden ayudar. Puede ser útil que se informen sobre el síndrome para comprender mejor las necesidades y desafíos específicos de la persona afectada. Una red de apoyo sólida puede brindar consuelo, compartir responsabilidades y ayudar a enfrentar los desafíos diarios.

5. Terapia y servicios de intervención temprana: Busca servicios de intervención temprana y terapia especializada para abordar las necesidades específicas de la persona afectada. La terapia ocupacional, física y del habla pueden ser beneficiosas para desarrollar habilidades motoras, de comunicación y sociales. Estos servicios pueden ayudar a mejorar la calidad de vida y promover el desarrollo óptimo.

6. Establecer metas realistas: A medida que aprendas más sobre el síndrome de Phelan-McDermid, es importante establecer metas realistas y adaptarlas a las necesidades individuales de la persona afectada. Cada persona es única y puede tener diferentes fortalezas y desafíos. Trabaja con el equipo médico y los terapeutas para establecer metas alcanzables y medibles que se ajusten a las capacidades y necesidades de la persona.

7. Cuidado personal: No olvides cuidar de ti mismo/a. El diagnóstico de una condición médica puede ser estresante y agotador. Asegúrate de tomarte tiempo para descansar, relajarte y hacer cosas que te gusten. Busca apoyo emocional y considera la posibilidad de unirte a grupos de apoyo para cuidadores. Recuerda que cuidarte a ti mismo/a te permitirá estar mejor preparado/a para cuidar y apoyar a la persona afectada.

Recuerda que cada persona con Deleción 22q13 / Phelan-McDermid es única y puede tener diferentes necesidades y desafíos. Estos consejos son solo una guía general y es importante adaptarlos a las circunstancias individuales. No dudes en buscar la orientación de profesionales médicos y especialistas para obtener un enfoque personalizado y adecuado a cada situación.