¿Cuáles son los últimos avances de la Deleción 22q13 / Phelan-McDermid?

La Deleción 22q13, también conocida como Síndrome de Phelan-McDermid, es una enfermedad genética rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 25,000 individuos. Esta condición se caracteriza por la pérdida de material genético en el brazo largo del cromosoma 22, específicamente en la región conocida como 22q13. Los síntomas varían ampliamente, pero suelen incluir retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, retraso en el habla, problemas de comportamiento y trastornos del espectro autista.

En los últimos años, ha habido avances significativos en la comprensión y el tratamiento de la Deleción 22q13 / Phelan-McDermid. Uno de los avances más destacados ha sido la identificación del gen SHANK3 como el principal responsable de los síntomas asociados con esta enfermedad. SHANK3 es un gen que juega un papel crucial en el desarrollo y funcionamiento de las sinapsis neuronales. La falta de una copia funcional de este gen en los individuos con Deleción 22q13 conduce a problemas en la comunicación entre las células cerebrales, lo que contribuye a los déficits cognitivos y de comportamiento observados en estos pacientes.

Esta comprensión molecular ha abierto nuevas vías para el desarrollo de tratamientos específicos. En estudios preclínicos, se ha demostrado que la terapia génica puede restaurar la función de SHANK3 en modelos animales de la enfermedad. Aunque aún se encuentra en etapas tempranas, esta terapia génica muestra un gran potencial para mejorar los síntomas y la calidad de vida de los pacientes con Deleción 22q13.

Además, se han realizado avances en la identificación de biomarcadores que pueden ayudar en el diagnóstico temprano y seguimiento de la enfermedad. Estos biomarcadores incluyen alteraciones en la conectividad cerebral detectadas mediante resonancia magnética funcional y niveles anormales de ciertas moléculas en el líquido cefalorraquídeo. Estos avances podrían permitir una detección más temprana de la Deleción 22q13, lo que a su vez podría facilitar intervenciones tempranas y mejorar los resultados a largo plazo.

En resumen, los últimos avances en la Deleción 22q13 / Phelan-McDermid se centran en la comprensión molecular de la enfermedad, el desarrollo de terapias génicas específicas y la identificación de biomarcadores para un diagnóstico temprano. Estos avances ofrecen esperanza para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, y brindan una base sólida para futuras investigaciones y desarrollos terapéuticos.