¿Cuales son las causas del Síndrome de Angelman?

El Síndrome de Angelman es un trastorno genético poco común que afecta al desarrollo neurológico y se caracteriza por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades en el habla y en la coordinación motora, así como rasgos faciales distintivos. Aunque las causas exactas del síndrome aún no se comprenden completamente, se han identificado algunas alteraciones genéticas que están asociadas con su aparición.

El síndrome de Angelman se debe a una falta de expresión o función de un gen específico llamado UBE3A. Este gen se encuentra en el cromosoma 15, y normalmente, se hereda una copia del gen de cada progenitor. Sin embargo, en los individuos con síndrome de Angelman, existe una alteración en el cromosoma 15 que resulta en la pérdida de función del gen UBE3A en el cerebro.

Existen diferentes mecanismos que pueden llevar a la pérdida de función del gen UBE3A. Una de las causas más comunes es la deleción del segmento del cromosoma 15 que contiene el gen UBE3A. Esta deleción puede ocurrir de forma espontánea durante la formación de los óvulos o los espermatozoides, o puede ser heredada de uno de los progenitores que también presenta la deleción.

Otra causa del síndrome de Angelman es la disomía uniparental del cromosoma 15, que ocurre cuando un individuo hereda dos copias del cromosoma 15 de un solo progenitor en lugar de una copia de cada progenitor. En estos casos, la copia del cromosoma 15 que contiene el gen UBE3A no está activa en el cerebro, lo que resulta en la falta de expresión del gen.

Además de la deleción y la disomía uniparental, también se han identificado otras alteraciones genéticas menos comunes asociadas con el síndrome de Angelman. Estas incluyen mutaciones puntuales en el gen UBE3A, así como alteraciones en regiones reguladoras del gen que pueden afectar su expresión.

Es importante destacar que el síndrome de Angelman no es hereditario en la mayoría de los casos. La mayoría de los individuos afectados no tienen antecedentes familiares de la enfermedad y la aparición del síndrome suele ser esporádica. Sin embargo, en algunos casos, el síndrome puede ser heredado de uno de los progenitores que también presenta una alteración genética en el cromosoma 15.

En resumen, el síndrome de Angelman es causado por la falta de expresión o función del gen UBE3A en el cerebro, debido a diferentes alteraciones genéticas en el cromosoma 15. Estas alteraciones incluyen deleciones del segmento del cromosoma 15 que contiene el gen, disomía uniparental del cromosoma 15 y mutaciones puntuales en el gen UBE3A. Aunque se han identificado estas causas genéticas, aún queda mucho por aprender sobre los mecanismos exactos que llevan al desarrollo del síndrome de Angelman.