¿Qué es el Síndrome de Angelman?

El Síndrome de Angelman es una enfermedad genética poco común que afecta al sistema nervioso central y se caracteriza por un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de equilibrio y coordinación motora, así como rasgos faciales distintivos. Fue descrito por primera vez en 1965 por el pediatra británico Harry Angelman, de quien toma su nombre.

El síndrome de Angelman es causado por una anomalía en el cromosoma 15, específicamente en la región q12 del brazo largo del cromosoma. Esta anomalía puede deberse a diferentes mecanismos, como la deleción del cromosoma 15, en la que falta una parte del material genético, o la disomía uniparental, en la que ambos cromosomas 15 provienen del mismo progenitor. También existen otras alteraciones genéticas menos comunes que pueden causar el síndrome.

Los síntomas del síndrome de Angelman suelen manifestarse durante la infancia temprana. Los niños afectados presentan un retraso en el desarrollo motor, lo que se traduce en dificultades para sentarse, gatear y caminar. Además, suelen tener problemas de equilibrio y coordinación, lo que puede llevar a movimientos inestables y torpes. También es común que presenten una discapacidad intelectual moderada o severa, con dificultades en el habla y en la comprensión.

Otro rasgo característico del síndrome de Angelman son los rasgos faciales distintivos, que incluyen una boca ancha con una sonrisa permanente y una mandíbula inferior prominente. Además, muchos niños con este síndrome tienen una cabeza más pequeña de lo normal, lo que se conoce como microcefalia.

A nivel conductual, los individuos con síndrome de Angelman suelen ser muy sociables y cariñosos, mostrando una gran preferencia por la interacción con otras personas. Sin embargo, también pueden presentar episodios de irritabilidad y dificultades en el sueño. Es común que tengan una risa inapropiada y estereotipias, que son movimientos repetitivos y sin propósito aparente.

El diagnóstico del síndrome de Angelman se basa en la evaluación clínica de los síntomas y en pruebas genéticas, como el análisis de cariotipo y la prueba de metilación del ADN. Es importante realizar un diagnóstico temprano para poder brindar un adecuado apoyo y tratamiento a los afectados.

Actualmente, no existe una cura para el síndrome de Angelman, pero se pueden manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados. El tratamiento se basa en terapias físicas, ocupacionales y del habla, así como en el uso de medicamentos para controlar los síntomas asociados, como la epilepsia.

Además, es fundamental contar con un enfoque multidisciplinario que involucre a diferentes profesionales de la salud, como pediatras, neurólogos, genetistas, terapeutas y psicólogos, para brindar una atención integral a los afectados y a sus familias.

En resumen, el síndrome de Angelman es una enfermedad genética que afecta al sistema nervioso central y se caracteriza por un retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, problemas de equilibrio y coordinación motora, así como rasgos faciales distintivos. Aunque no tiene cura, se pueden manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados a través de terapias y un enfoque multidisciplinario.