¿Cuales son las causas del Angioedema Hereditario?

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara que se caracteriza por episodios recurrentes de hinchazón debajo de la piel y membranas mucosas. Estos episodios pueden afectar diferentes partes del cuerpo, como la cara, las manos, los pies, los genitales y el tracto gastrointestinal. Aunque el AEH es una enfermedad hereditaria, las causas exactas de su aparición no se conocen completamente.

El AEH se debe a una mutación en el gen SERPING1, que codifica una proteína llamada inhibidor de C1 esterasa (C1-INH). Esta proteína juega un papel crucial en la regulación del sistema del complemento y del sistema de coagulación, que están involucrados en la respuesta inflamatoria del cuerpo. La mutación en el gen SERPING1 resulta en una producción insuficiente o disfuncional de C1-INH, lo que lleva a un aumento de la actividad del complemento y a la liberación excesiva de bradicinina, una sustancia que causa dilatación de los vasos sanguíneos y aumento de la permeabilidad vascular.

La forma hereditaria del AEH se transmite de manera autosómica dominante, lo que significa que un solo gen defectuoso es suficiente para causar la enfermedad. Sin embargo, aproximadamente el 25% de los casos de AEH son el resultado de una nueva mutación genética, lo que significa que la enfermedad puede aparecer en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.

Además de la mutación genética, existen varios factores desencadenantes que pueden desencadenar los episodios de angioedema en personas con AEH. Estos factores pueden incluir traumatismos físicos, como golpes o cirugías, infecciones, cambios hormonales, estrés emocional, exposición a temperaturas extremas y ciertos medicamentos, como los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA).

La gravedad y la frecuencia de los episodios de angioedema pueden variar ampliamente entre los individuos afectados por AEH. Algunas personas pueden experimentar solo episodios ocasionales y leves, mientras que otras pueden tener episodios más frecuentes y graves que pueden poner en peligro su vida. La variabilidad en la presentación clínica del AEH sugiere que otros factores genéticos y ambientales pueden influir en la manifestación de la enfermedad.

El diagnóstico del AEH se basa en la historia clínica del paciente, los síntomas característicos y pruebas de laboratorio para medir los niveles de C1-INH y la actividad del complemento. El tratamiento del AEH se centra en el manejo de los episodios agudos y la prevención de nuevos episodios. Los medicamentos que se utilizan comúnmente incluyen antifibrinolíticos, inhibidores de la bradicinina y corticosteroides.

En resumen, el angioedema hereditario es una enfermedad genética rara causada por una mutación en el gen SERPING1, que resulta en una producción insuficiente o disfuncional de la proteína C1-INH. Aunque las causas exactas de la aparición del AEH no se conocen completamente, se cree que factores desencadenantes, como traumatismos físicos, infecciones y cambios hormonales, pueden desencadenar los episodios de angioedema en personas con AEH. El diagnóstico y tratamiento adecuados son fundamentales para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por esta enfermedad.