- Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
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Entrevista de María Sofía
¿Cómo empezó todo?
Sofía, mi hija, cerca de los 6 años, se quejaba de un dolor constante en los talones. No mostraba ningún daño visual, pero se quejaba de dolor al caminar cuando apoyaba los talones. Posteriormente comenzó a caminar de puntas. Al caminar se tropieza constantemente y no logra apoyar los talones ya actualmente (está por cumplir los 10 años) no logra apoyar los talones al pararse y no puede mantener el equilibrio. Para parase apoya el pie derecho sobre el izquierdo. Tiene los pies cabos y se le están deformando. Por otro lado, tiene muy mala caligrafía y le cuesta realizar trabajos manuales, aunque no tiene otro tipo de síntomas en las extremidades superiores.
¿Ya tienes diagnóstico? ¿Cuánto tiempo tardaste en conseguirlo?
Tenemos un diagnóstico pero no fue confirmado porque el estudio genético molecular es muy costoso. Durante dos años le hicieron una serie de estudios neurológicos además de radiografías de pies, piernas, caderas, tomografías de columna vertebral con contraste. Eso sirvió para descartar alguna lesión. Finalmente hace un par de meses el traumatólogo que la trata nos derivó con un médico genetista y fue él quien realizó el diagnóstico después de un examinar a mi hija, mismo que fue confirmado por otro médico genetista.
¿Por qué especialidades médicas has pasado? ¿Cuál ha sido la más útil en tu caso?
2 Traumatólogos, 1 neurólgo, 1 neurocirujano, 1 fisiatra, 2 genetistas y 3 fisioterapeutas,.
Todos los especialistas han sido útiles, no obstante quien finalmente fue el de mayor aporte fue el primer genetista que la examinó.
Hasta el día de hoy, ¿qué es lo que mejor te ha funcionado?
Sofía practica natación desde hace 2 años, duerme con férulas y realiza fisioterapia 2 veces por semana. Si bien no hay una mejora en la condición de sus pies, no ha habido un avance en el deterioro.
Desde hace 2 meses está tomando complejo vitaminico B. En 2 ocasiones, cada 6 meses se le ha inyectado toxina botulinica en los gemelos. El resultado ha sido notable, actualmente al pisar hay una distancia de solo 3 cm entre sus talones y el piso al momento de caminar.
¿Cuáles han sido tus mayores dificultades?
El costo económico de todos los tratamientos.
¿Cómo ha reaccionado tu entorno? ¿Han cambiado tus relaciones sociales o tu relación con tu familia?
No ha habido ningún cambio significativo. A partir del conocimiento del diagnóstico si he notado mayor tolerancia hacia Sofía en el entorno familiar. Es decir, ahora se entiende que no es cuestión de insistir "Camina bien" porque la condición que ella tiene va más allá de su voluntad.
¿Qué cosas has dejado de hacer?
Ninguna.
¿Cómo ves el futuro?
Me parece que en un futuro a largo plazo las necesidades de Sofía demandarán de mayor atención e inversión de recursos de tiempo y dinero, ya que se trata de un problema progresivo en el que no habrá una cura definitiva.
Hasta ahora, ¿Cuáles han sido los mejores años de tu vida? ¿Qué has hecho en ellos?
Todos han sido buenos años. Con altas y bajas pero cada uno ha sido bueno para Sofía. Hasta el momento no llega a dimensionar que hay cosas que tal vez no logre hacer.
Si no tuvieras tu enfermedad o condición, ¿Qué cosas te gustaría hacer?
Por lo que me ha comentado, a Sofía le gustaría salir a correr maratones conmigo y su papá.
Si tuvieras que describir tu vida en una frase, ¿Cuál sería?
Una lucha constante, pero así es la vida.
Por último, ¿qué consejo darías a una persona que estuviera en una situación parecida?
Persistencia, constancia en las terapias y ejercicios de fisioterapia.
