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¿Cuál es la historia de la Neurofibromatosis?
¿Cuándo se descubrió la Neurofibromatosis? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?
La neurofibromatosis fue descubierta a finales del siglo XIX por el alemán Dr. Von Recklinghausen (espero haber escrito bien el apellido)
Publicado 21/10/2019 por Kalimba 3120
Traducido del francés
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La enfermedad de Recklinghausen es también conocida como neurofibromatosis tipo I.
El término "neurofibromatosis" comprende un cierto número de enfermedades genéticas que afectan el crecimiento de las células de los tejidos neurales. Hay dos tipos de neurofibromatosis tipo I y tipo II. Estas dos formas tienen características similares y son causados por mutaciones en diferentes genes.
La neurofibromatosis tipo I es una displasia neurodermal o una anormalidad en el desarrollo del tejido neuronal. Esta condición fue descrita por primera vez en 1882 por Friederich Daniel Von Recklinghausen, donde el nombre actual de esta patología.
Las alteraciones del tejido neural que aparecerá en el desarrollo embrionario.
La Neurofibromatosis tipo I es la forma más común de la neurofibromatosis con el 90% de los casos son de tipo I. también es una enfermedad genética más común, con una prevalencia (número de casos en una población dada en un momento dado), que asciende a 1/3, 000 nacimientos. Por otra parte, no se observó predominio entre hombres y mujeres. (2)
La enfermedad de Recklinghausen, es una enfermedad genética hereditaria cuyo modo de transmisión es autosómica dominante. O, de una clave de un cromosoma no sexual, y que la presencia de sólo una de las dos copias del gen mutado es suficiente para el objeto de desarrollar la enfermedad. Esta enfermedad es la consecuencia de alteraciones a nivel del gen NF1, localizado en el cromosoma 17q11.2.
El término "neurofibromatosis" comprende un cierto número de enfermedades genéticas que afectan el crecimiento de las células de los tejidos neurales. Hay dos tipos de neurofibromatosis tipo I y tipo II. Estas dos formas tienen características similares y son causados por mutaciones en diferentes genes.
La neurofibromatosis tipo I es una displasia neurodermal o una anormalidad en el desarrollo del tejido neuronal. Esta condición fue descrita por primera vez en 1882 por Friederich Daniel Von Recklinghausen, donde el nombre actual de esta patología.
Las alteraciones del tejido neural que aparecerá en el desarrollo embrionario.
La Neurofibromatosis tipo I es la forma más común de la neurofibromatosis con el 90% de los casos son de tipo I. también es una enfermedad genética más común, con una prevalencia (número de casos en una población dada en un momento dado), que asciende a 1/3, 000 nacimientos. Por otra parte, no se observó predominio entre hombres y mujeres. (2)
La enfermedad de Recklinghausen, es una enfermedad genética hereditaria cuyo modo de transmisión es autosómica dominante. O, de una clave de un cromosoma no sexual, y que la presencia de sólo una de las dos copias del gen mutado es suficiente para el objeto de desarrollar la enfermedad. Esta enfermedad es la consecuencia de alteraciones a nivel del gen NF1, localizado en el cromosoma 17q11.2.
Publicado 11/10/2017 por Robert 1750
