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¿Cómo se diagnostica la Fenilcetonuria?
Aquí puedes ver cómo se diagnostica la Fenilcetonuria. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico de la Fenilcetonuria
Traducido del inglés
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La fenilcetonuria (PKU) generalmente se examina al nacer. La mayoría de los bebés en los países desarrollados se someten a pruebas de detección de PKU poco después del nacimiento. El cribado de la PKU se realiza con un ensayo de inhibición bacteriana (prueba de Guthrie), inmunoensayos con detección fluorométrica o fotométrica, o medición de aminoácidos mediante espectrometría de masas en tándem (MS/MS). Las mediciones realizadas con MS/MS determinan la concentración de Phe y la relación entre Phe y tirosina, la relación se elevará en PKU.
Publicado 24/2/2017 por Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
Traducido del inglés
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Cuando nace un bebé, los médicos toman una muestra de sangre de su talón de Aquiles. Que la prueba de la muestra de diversas enfermedades, uno de los es PKU. En mi país todas las personas con PKU tenido una estrecha relación desde entonces con un psicólogo, un nutricionista y, por supuesto, un endocrinólogo. En el fin de mantener un seguimiento de los niveles de phe en una persona, cada mes una muestra de sangre se envía al hospital a cargo y se tienen que analizar para informar a la familia para el progreso del niño.
Publicado 18/9/2017 por Georgina 1300
Traducido del inglés
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En los estados unidos, cuando un niño nace es obligatorio que cada bebé reciba una prueba de Cribado Recién nacido que se diagnostica esta condición 98% del tiempo. Hay un par de niños más mayores, que no se enteran por un par de años, si los padres se oponen a la evaluación del Recién nacido que también pruebas para otros trastornos genéticos
Publicado 22/9/2017 por Nickelle 2000
