Los niveles tóxicos de fenilalanina (y niveles insuficientes de tirosina) pueden interferir con el desarrollo infantil de maneras que tienen efectos permanentes. La enfermedad puede presentarse clínicamente con convulsiones, hipopigmentación (pelo y piel excesivamente claros) y un "olor a moho" al sudor y la orina del bebé (debido al fenilacetato, un ácido carboxílico producido por la oxidación de la fenilcetona). En la mayoría de los casos, se debe hacer una prueba de repetición aproximadamente a las dos semanas de edad para verificar la prueba inicial y descubrir cualquier fenilcetonuria que se haya pasado por alto inicialmente.