¿Cuales son las causas de la Enfermedad de Stargardt?

La Enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular juvenil, es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a la retina y causa una pérdida progresiva de la visión central. Aunque se han realizado numerosos estudios sobre esta enfermedad, aún no se conocen todas las causas exactas que la desencadenan.

Se sabe que la Enfermedad de Stargardt es causada por mutaciones en el gen ABCA4, que se encuentra en el cromosoma 1. Este gen es responsable de la producción de una proteína llamada proteína de transporte de la retina (RTP), que juega un papel crucial en el proceso de eliminación de los productos de desecho de la retina. Las mutaciones en el gen ABCA4 resultan en una disminución o ausencia de la RTP, lo que lleva a la acumulación de productos de desecho en la retina y a la degeneración de las células fotorreceptoras.

Las mutaciones en el gen ABCA4 son heredadas de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir una copia mutada del gen para que se desarrolle la enfermedad. Si ambos padres son portadores de una copia mutada del gen, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidad de heredar dos copias mutadas y desarrollar la Enfermedad de Stargardt.

Además de las mutaciones en el gen ABCA4, se ha sugerido que otros factores genéticos y ambientales pueden influir en el desarrollo y la progresión de la enfermedad. Se han identificado varios genes adicionales que pueden estar involucrados en la Enfermedad de Stargardt, como el gen ELOVL4 y el gen PROM1, aunque su contribución exacta aún no está clara.

En cuanto a los factores ambientales, se ha especulado que la exposición a la luz ultravioleta (UV) podría desempeñar un papel en el desarrollo de la enfermedad. Se ha observado que la luz UV puede causar daño oxidativo en la retina y acelerar la degeneración de las células fotorreceptoras. Sin embargo, se necesitan más investigaciones para comprender mejor esta relación.

Además de las causas genéticas y ambientales, se ha observado que la Enfermedad de Stargardt puede presentar una variabilidad considerable en su manifestación clínica. Algunos pacientes pueden experimentar una progresión rápida de la enfermedad, mientras que otros pueden tener una progresión más lenta. Esta variabilidad sugiere que pueden existir factores adicionales, como modificadores genéticos o factores epigenéticos, que influyen en la enfermedad.

En resumen, la Enfermedad de Stargardt es causada por mutaciones en el gen ABCA4, que resultan en una disminución o ausencia de la proteína de transporte de la retina. Estas mutaciones son heredadas de forma autosómica recesiva. Además de las causas genéticas, se ha sugerido que factores ambientales, como la exposición a la luz UV, pueden influir en el desarrollo y la progresión de la enfermedad. Sin embargo, aún se necesitan más investigaciones para comprender completamente las causas de la Enfermedad de Stargardt y desarrollar posibles tratamientos.