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¿Cómo se diagnostica la Enfermedad de Stargardt?
Aquí puedes ver cómo se diagnostica la Enfermedad de Stargardt. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico de la Enfermedad de Stargardt
Cuando en la consulta clínica oftalmológica el paciente no alcance a ver bien las letras del cartel, lo primero que hará el médico a cargo será realizarle un estudio de fondo de ojo. Si bien es posible que las lesiones maculares hagan aparición en esta instancia, esto no es lo más usual debido a que el ojo con Stargardt ve mal antes de que estas lesiones se vuelvan visibles y evidentes. Esto resulta en que son muchos los chicos que tardan años en arribar a un diagnóstico preciso.
Por este motivo entonces es que se hace imprescindible que -cuando ningún lente corrija la imposibilidad del paciente de alcanzar a ver bien las letras del cartel oftalmológico- el oftalmólogo indique una consulta retinológica.
Posemos confiar en los resultados de las tomografías de coherencia óptica OCT, las autofluorescencias, los campos visuales y una cantidad de estudios de los que hoy se dispone para identificar las lesiones.
Luego, en una segunda instancia, se hace imprescindible el diagnóstico molecular para saber con precisión ante que mutaciones estamos. Con una simple muestra de sangre se realizará entonces la secuenciación genética que permitirá establecer esto último.
Por este motivo entonces es que se hace imprescindible que -cuando ningún lente corrija la imposibilidad del paciente de alcanzar a ver bien las letras del cartel oftalmológico- el oftalmólogo indique una consulta retinológica.
Posemos confiar en los resultados de las tomografías de coherencia óptica OCT, las autofluorescencias, los campos visuales y una cantidad de estudios de los que hoy se dispone para identificar las lesiones.
Luego, en una segunda instancia, se hace imprescindible el diagnóstico molecular para saber con precisión ante que mutaciones estamos. Con una simple muestra de sangre se realizará entonces la secuenciación genética que permitirá establecer esto último.
Publicado 4/3/2018 por Fundación Investigar
El examen clínico implica diagnóstico por OCT, autofluorescencia, retinografías y otros estudios de la retina, pero lo determinante es el estudio molecular: la secuenciación genética.
Publicado 3/10/2019 por Florencia 2500
Traducido del inglés
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Tenga en cuenta que los diferentes países tienen diferentes nombres para sus profesionales de atención ocular. Pero en los estados unidos usted necesita ver a un Oftalmólogo, y con suerte uno que es un especialista en retina. La única manera de antes de asegurarse de que usted tiene Stargardt es la prueba de ADN. Usted necesita por lo menos una ABC4A mutación a tenerlo. Lucky me tengo dos.
Publicado 4/9/2017 por Harry Batten 2021
