¿Cuáles son los últimos avances de la Hipofosfatemia ligada al X?

Hasta ahora lo mejor que tenemos es un tratamiento efectivo para disminuir los síntomas de la enfermedad, pero la investigación sigue en curso.
El gen que porta la mutación XLH fue identificado en 1995, pero aún no está claro qué hace ese gen. La investigación actual se centra en los procesos y proteínas implicadas en el control de los niveles de fósforo en la sangre.
En la actualidad el laboratorio Ultragenyx en colaboración con Kyowa Hakko Kirin Co., Ltd. (KHK), trabajan para desarrollar el KRN23, un producto de investigación para niños y adultos con XLH.
El KRN23 es un anticuerpo monoclonal totalmente humano descubierto por KHK y administrado por inyección bajo la piel. En la XLH, la causa subyacente de la enfermedad es un exceso de FGF23, este anticuerpo está diseñado para dirigirse específicamente a FGF23, unirse a él y reducir su actividad. El objetivo de la terapia es aumentar los niveles bajos de fosfato y permitir que los pacientes puedan hacer su propia vitamina D. El aumento de los niveles de fosfato podría mejorar la salud ósea y por lo tanto prevenir o curar el raquitismo en los niños y potencialmente mejorar la osteomalacia en adultos reduciendo los síntomas asociados de la enfermedad.
Actualmente se encuentran en etapa de prueba.

http://www.ultragenyx.com/pipeline/krn23-xlh/

Burosumab droga descubierta por Javier San Martín y comercializada por laboratorio ultragenix como crysvita.