17
What is the history of Fanconi Anemia?
When was Fanconi Anemia discovered? What is the story of this discovery? Was it coincidence or not?
I do know the information for the most part however I am bad at explaining it to others. You can go to fanconi.org for ALL questions and research information or contacting FARF.
Posted Sep 22, 2017 by Jo 1920
Fanconi anemie (FA) is een zeer zeldzame erfelijke ziekte. De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1927 door de Zwitserse kinderarts Guido Fanconi. Hij beschreef een familie met vijf kinderen waaronder drie broers met aangeboren afwijkingen en beenmergfalen.
FA wordt veroorzaakt door een fout in de genetische code. Omdat de aandoening zo zeldzaam is en de symptomen zo uiteenlopend, wordt de diagnose niet altijd direct gesteld.
In Nederland zijn ruim 100 patiënten met FA bekend. Er wordt momenteel een registratie van alle Nederlandse patiënten opgezet. Wereldwijd zijn er meer dan 3000 FA-patiënten bekend. Dankzij een betere behandeling leven zij steeds langer en zijn er steeds meer volwassenen met FA.
Symptomen
De volgende problemen kunnen duiden op FA:
slecht functioneren van het beenmerg (beenmergfalen)
aangeboren lichamelijke afwijkingen aan skelet en/of organen en geringe lengte
afwijkingen in de hormoonhuishouding (endocrinologische afwijkingen), zoals een te langzaam werkende schildklier, te weinig groeihormoon, suikerziekte en onvoldoende puberteitsontwikkeling
sterk verhoogde kans op leukemie en kanker van de slijmvliezen (plaveiselcelcarcinoom) in mondholte en -bij vrouwen - de geslachtsorganen
FA wordt veroorzaakt door een fout in de genetische code. Omdat de aandoening zo zeldzaam is en de symptomen zo uiteenlopend, wordt de diagnose niet altijd direct gesteld.
In Nederland zijn ruim 100 patiënten met FA bekend. Er wordt momenteel een registratie van alle Nederlandse patiënten opgezet. Wereldwijd zijn er meer dan 3000 FA-patiënten bekend. Dankzij een betere behandeling leven zij steeds langer en zijn er steeds meer volwassenen met FA.
Symptomen
De volgende problemen kunnen duiden op FA:
slecht functioneren van het beenmerg (beenmergfalen)
aangeboren lichamelijke afwijkingen aan skelet en/of organen en geringe lengte
afwijkingen in de hormoonhuishouding (endocrinologische afwijkingen), zoals een te langzaam werkende schildklier, te weinig groeihormoon, suikerziekte en onvoldoende puberteitsontwikkeling
sterk verhoogde kans op leukemie en kanker van de slijmvliezen (plaveiselcelcarcinoom) in mondholte en -bij vrouwen - de geslachtsorganen
Posted Sep 22, 2017 by Barbara 2670
Translated from spanish
Improve translation
I recommend a book that tells the experience of four people with this disease, so that anyone can know, selling on Amazon:
https://www.amazon.es/ANEMIA-FANCONI-EXPERIENCIA-ENFERMEDAD-RARA/dp/1521487286/ref=sr_1_1?ie=UTF8&qid=1500408965&sr=8-1&keywords=anemia+de+fanconi
https://www.amazon.es/ANEMIA-FANCONI-EXPERIENCIA-ENFERMEDAD-RARA/dp/1521487286/ref=sr_1_1?ie=UTF8&qid=1500408965&sr=8-1&keywords=anemia+de+fanconi
Posted Jul 18, 2017 by Elisabet 1900
