L'alcaptonurie est une maladie métabolique héréditaire rare, également connue sous d'autres noms tels que l'ochronose, l'acidurie homogentisique ou encore la maladie de Garrod. Elle est caractérisée par un déficit enzymatique qui entraîne l'accumulation de l'acide homogentisique dans l'organisme.
Cette accumulation provoque des symptômes variés tels que des douleurs articulaires, une pigmentation foncée de la peau et des tissus conjonctifs, ainsi que des problèmes rénaux. Les personnes atteintes d'alcaptonurie peuvent également présenter des complications cardiaques et oculaires.
Il n'existe pas de traitement curatif pour l'alcaptonurie, mais des mesures peuvent être prises pour soulager les symptômes et prévenir les complications. Un suivi médical régulier est essentiel pour surveiller l'évolution de la maladie et adapter les traitements en conséquence.
En résumé, l'alcaptonurie, également appelée ochronose ou acidurie homogentisique, est une maladie métabolique héréditaire caractérisée par l'accumulation d'acide homogentisique dans l'organisme, entraînant divers symptômes et complications.