Quelles sont les causes du Syndrome de Beckwith-Wiedemann?

Le Syndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) est une maladie génétique rare qui se caractérise par une croissance excessive et des anomalies congénitales. Les causes exactes du SBW ne sont pas encore complètement comprises, mais des recherches suggèrent qu'il peut être dû à des mutations génétiques.

Les mutations dans certains gènes, tels que le gène CDKN1C, sont souvent associées au SBW. Ces mutations peuvent être sporadiques, se produisant de manière aléatoire, ou héréditaires, transmises de génération en génération.

De plus, des changements épigénétiques peuvent également jouer un rôle dans le développement du SBW. Les changements épigénétiques sont des modifications chimiques qui affectent l'expression des gènes sans altérer leur séquence d'ADN. Ces modifications peuvent être influencées par des facteurs environnementaux ou des interactions complexes entre les gènes.

Il est important de noter que le SBW est une maladie complexe et que d'autres facteurs génétiques et environnementaux peuvent également contribuer à son apparition. Des études supplémentaires sont nécessaires pour mieux comprendre les causes spécifiques de ce syndrome.