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Quelle est la prévalence de la Choroïdérémie?
Combien de personnes affecte la Choroïdérémie? Est-ce que cela a la même prévalence chez les hommes et les femmes ? Et dans les différents pays ?
La choroïdérémie est une maladie génétique rare qui affecte principalement les hommes. Elle est causée par une mutation du gène CHM situé sur le chromosome X. Cette maladie entraîne une dégénérescence progressive de la rétine, en particulier de la choroïde, une couche de vaisseaux sanguins située sous la rétine. Les premiers symptômes de la choroïdérémie apparaissent généralement à l'adolescence ou à l'âge adulte, et comprennent une vision périphérique réduite, une diminution de l'acuité visuelle et une sensibilité accrue à la lumière. Au fil du temps, la vision centrale peut également être affectée, conduisant à une cécité totale dans les cas les plus graves. La prévalence exacte de la choroïdérémie n'est pas clairement établie, mais on estime qu'elle affecte environ 1 personne sur 50 000 à 100 000, principalement des hommes. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la choroïdérémie, mais des recherches sont en cours pour développer des thérapies géniques et d'autres approches pour ralentir la progression de la maladie.
