La Cystinose est une maladie génétique rare qui affecte principalement les reins et provoque une accumulation excessive de cystine, un acide aminé, dans les cellules de l'organisme. Les symptômes de la Cystinose peuvent varier en gravité d'un individu à l'autre, mais certains des pires symptômes incluent une détérioration progressive de la fonction rénale, des problèmes de croissance et de développement, une faiblesse musculaire, une sensibilité à la lumière, des troubles oculaires tels que la photophobie et la rétinite pigmentaire, ainsi que des problèmes osseux et dentaires. Les personnes atteintes de Cystinose peuvent également présenter des complications telles que le diabète, l'hypothyroïdie et des problèmes respiratoires. Ces symptômes peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie des patients et nécessitent une prise en charge médicale spécialisée. Il est important de souligner que chaque individu atteint de Cystinose peut présenter des symptômes différents et que le traitement doit être adapté à chaque cas spécifique.