La dystrophie musculaire de Duchenne, également connue sous le nom de myopathie de Duchenne, est une maladie génétique rare et progressive qui affecte principalement les garçons. Elle est causée par une mutation du gène responsable de la production de la dystrophine, une protéine essentielle au bon fonctionnement des muscles. Les symptômes de cette maladie incluent une faiblesse musculaire progressive, des difficultés à marcher, des problèmes respiratoires et cardiaques, ainsi que des troubles de la coordination motrice.
Il existe quelques synonymes de la dystrophie musculaire de Duchenne, tels que la myopathie de Duchenne, la myodystrophie de Duchenne, ou encore la myopathie progressive de Duchenne. Ces termes sont souvent utilisés pour désigner la même maladie, caractérisée par une dégénérescence musculaire progressive et une espérance de vie réduite.
La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie dévastatrice qui affecte non seulement les individus atteints, mais aussi leur famille et leur entourage. Des traitements et des thérapies sont disponibles pour aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients, mais il n'existe pas encore de remède définitif. La recherche continue dans l'espoir de trouver des traitements plus efficaces et de développer des thérapies géniques pour cette maladie.